Дети с орфанными заболеваниями из всех регионов России прошли реабилитацию в федеральном центре «Кораблик» РДКБ

В  последний день февраля в  мире отмечается Международный день редких заболеваний. К редким (орфанным) заболеваниям отнесены болезни с распространенностью менее 0.01% на 100  000 человек.

Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, включая курс реабилитации, который помогает вопреки болезни максимально долго сохранить способность самостоятельно передвигаться, дышать и выполнять другие действия без посторонней помощи.

Меньше года назад в подмосковном Подольске открыли уникальный Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России. С июня 2023 года в «Кораблике» реабилитацию прошли 2 500 детей со всех регионов России.

Как рассказала руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ Анастасия Александровна Глазырина , дети с орфанными заболеваниями из 89 регионов нашей страны уже прошли курс реабилитации в новом Центре, в том числе из новых регионов.

«Для расширения возможностей оказания медицинской помощи детям, в том числе, с орфанными заболеваниями, в 2023 году в РДКБ открылся не имеющий аналогов Федеральный детский реабилитационный центр “Кораблик”. Здесь реабилитологи помогают детям значительно улучшить качество жизни с такими орфанными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, с синдромом короткой кишки, лейкозами и другими редкими заболеваниями. С первого дня работы мы начали принимать на реабилитацию детей со всех регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На данный момент реабилитацию у нас прошли 250 детей с редкими заболеваниями», — сообщила руководитель ФДРЦ «Кораблик».

Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и занятиям на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, дети с орфанными заболеваниями значительно дольше сохраняют функции, которые позволяют жить без посторонней помощи.

Федеральный детский центр «Кораблик» является структурным подразделением      Российской детской клинической больницы – филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, экспертного центра орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стране специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы.

Как отметила заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, профессор, доктор медицинских наук Светлана Витальевна Михайлова в 2023 году высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получили более 800 пациентов.

Вместе с реабилитацией, внедрение инновационных методов диагностики и лечения позволяет детям с орфанными заболеваниями значительно улучшить качество жизни.

  «В нашей стране со стороны государства и Минздрава России оказывается беспрецедентная поддержка детям с орфанными заболеваниями. Так, внедренный в прошлом году расширенный неонатальный скрининг новорожденных до 40 нозологий, включает ряд редких патологий. Нововведение позволило в наиболее ранние сроки выявлять орфанную патологию, а значит, в кратчайшие сроки начать терапию, что позволяет предотвратить развитие осложнений и инвалидизации ребенка» , — рассказала Елена Ефимовна Петряйкина , директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, Заслуженный врач России, д.м.н.

Елена Ефимовна добавила, что благодаря поддержке фонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препаратом «Золгенсма», закупленным Фондом. Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. А в 2023 году впервые установили закупленный на средства Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.

Новости соседних регионов по теме:

Речь идет о ребятах, страдающих фенилкетонyрией. Фото: архив https://penzasmi.ru.
15:10 02.03.2024 ПензаСМИ - Пенза
“Орфанные заболевания” стали темой интерактивного учебного занятия для студентов 3 курса специальности 31.02.04 Сестринское дело.
21:54 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
. Круглый стол на тему «Помощь людям с орфанными и аутоиммунными заболеваниями: медицинский и социальный подход» состоялся 29 февраля в Российском государственном социальном университете.
15:14 01.03.2024 Район Метрогородок - Москва
Накануне, 29 февраля, в мире отметили Международный день редких заболеваний.
14:07 01.03.2024 Pchela.News - Челябинск
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
29 февраля — Международный день орфанных или редких заболеваний в Кубанском государственном медицинском университете  состоялся круглый стол.
10:48 01.03.2024 КубГМУ - Краснодар
Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
Фото: ru.freepik.com Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор.
07:00 01.03.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
Чтобы выявить редкие заболевания у детей, больше не нужно ехать в столицу.
21:50 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
Фото: Istockphoto / Andrzej Rostek В Первой детской городской больнице Санкт-Петербурга благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
19:01 29.02.2024 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
Фото: благотворительный фонд помощи детям «Край добра» Помощь получили более 175 семей, дети в которых страдают от орфанных заболеваний.
18:01 29.02.2024 Кубанские Новости - Краснодар
Многие люди не подозревают о наличии у себя того или иного заболевания Фото: freepik.com Иммунолог-аллерголог Владимир Болибок рассказал, каким образом люди выявляют у себя редкие заболевания.
18:00 29.02.2024 Вести Подмосковья - Подмосковье
 
По теме
Прокуратурой республики по результатам мониторинга сети «Интернет» выявлена публикация о нарушении прав несовершеннолетних в сфере здравоохранения в связи с нехваткой врачей-педиатров в Усть-Джегутинской центральной райо
Прокуратура  города Черкесска провела проверку по публикации о возможном нарушении прав пациентов и посетителей РГБЛПУ «Республиканская детская многопрофильная больница», выразившихся в необходимости покупки  бахил.
Депутаты ЛДПР в Карачаево-Черкесии провели Всероссийский приём граждан - ЛДПР 15 июня  прошёл Всероссийский день приёма граждан депутатами ЛДПР. В этот день общественные приёмные ЛДПР работали во всех регионах России Депутаты ЛДПР в Карачаево-Черкесии вели приём в Доме профсоюзов в городе Черкесске,
ЛДПР
Фото: Telegram-канал BAZA - КПРФ Адвокат заявил, что тела убитых в ростовском СИЗО боевиков похоронят тайно https://www.fontanka.
КПРФ
ВСЁ ИЗМЕНИЛОСЬ. ДАЛЬШЕ БУДЕТ БОЛЬШЕ, УВЕРЕН ЭКСПЕРТ. ФОТО: КОЛЛАЖ ЦАРЬГРАДА. - КПРФ ВСЁ ИЗМЕНИЛОСЬ. ДАЛЬШЕ БУДЕТ БОЛЬШЕ, УВЕРЕН ЭКСПЕРТ. ФОТО: КОЛЛАЖ ЦАРЬГРАДА.
КПРФ